Існує маса спадкових захворювань, без лікування яких люди живуть недовго. Одне з таких - хвороба Марфана (код МКБ - Q87.4). Зустрічається рідко, поширеність - 1 випадок на 10000 чоловік. Ризик народження дитини з даною аномалією зростає, якщо захворювання Марфана є у батьків. Дізнайтеся, як виявляється арахнодактилія.
Синдром Марфана - що це таке
Захворювання спадкове, виникає внаслідок порушення синтезу білка фибриллина. Формується у плода під час внутрішньоутробного розвитку, характеризується змінами скелета. Марфаноподобний синдром проявляється по-різному: частіше аномалія зачіпає очі, серцево-судинну систему, опорно-руховий апарат. Для діагностики використовуються різні методи. Всі прояви патології так чи інакше пов'язані з підвищеною розтяжністю тканин.
Тип успадкування
Захворювання можливо у людини будь-якої раси і будь-якої статі. Тип успадкування синдрому Марфана - аутосомно-домінантний. Мутація проявляється завжди, ступінь вираженості симптомів залежить від генетичних особливостей. Через порушення синтезу білка фибриллина сполучні тканини організму втрачають міцність, що відбивається на стінках судин, зв'язковий апарат. Лише 25% всіх випадків аутосомного захворювання Марфана є вперше виникла мутацією в роду, де раніше синдром Марфана не зустрічався.
Синдром Марфана - причини
Генетичне захворювання дуже рідкісне і недостатньо обстежене. Якщо говорити про причини синдрому Марфана, найправильнішим вважається припущення про генетичної мутації білка фибриллина. Це відбувається спонтанно в момент зачаття в яйцеклітині або сперматозоїді. Можна виділити основні причини, що сприяють появі синдрому:
- спадковість;
- вік батька (старше 35 років).
симптоми
Якщо у людини синдром павукових пальців, хворобу можна визначити по його зовнішності. Людина відрізняється високим ростом, непропорційно довгі кінцівки, дуже тонкими пальцями рук і ніг. Крім астенічної статури характерні маленька щелепа, порушення прикусу, глибоко посаджені очі, килевидная грудна клітка. У всіх хворих однакова форма черепа - подовжена (долихоцефалия). Симптоми синдрому Марфана проявляються в залежності від ураження окремих органів і систем, складають класичну тріаду. Це можуть бути:
- воронкообразная (втиснута) грудна клітка;
- деформація хребта, сколіоз;
- звапніння клапанного кільця мітрального клапана;
- плоскостопість;
- гипермобильность;
- тахікардія;
- короткий тулуб;
- помутніння, підвивихи, ектопія кришталика;
- підвищення очного тиску;
- короткозорість;
- несиметричність зіниць;
- протрузія вертлюжної западини;
- проблеми з аортою (розширення, розшарування), які можуть викликати летальний результат;
- порушена робота серцево-судинної системи (фібриляція передсердь, шлуночкова тахікардія);
- м'язова гіпотонія;
- інфекційний ендокардит;
- кіфоз;
- вивихи шийного відділу;
- аннулоаортальная ектазія;
- прогнатия щелепи;
- ішемічні, геморагічні інсульти;
- розумова обдарованість;
- стеноз легеневої артерії;
- коарктация аорти;
- ураження нервової системи;
- міксоматозна дегенерація стулок мітрального клапана;
- дилатація камер серця;
- ураження мітрального клапана серця;
- нецукровий діабет;
- викиди адреналіну;
- поєднане ураження мітрального клапана;
- ДМШП, ДМПП;
- розвиток неординарних здібностей;
- розрив стулковий хорд;
- біль в суглобах, кістках;
- спондилолістез;
- аркоподібне небо.
діагностика
Для визначення точного діагнозу синдрому павукових пальців лікарі збирають сімейний анамнез, проводять зовнішній огляд, обов'язково призначають генетичне дослідження, КГ, ЕхоКГ і так далі. Фахівці визначають співвідношення зростання людини і його кистей, виявляють деформацію грудної клітки, кіфосколіоз, наявність доліхостеномелія, проводять тести Варги, охоплення зап'ястя і так далі.
Завдяки рентгенографії лікарі виявляють збільшені розміри лівого шлуночка, діагностують протрузию вертлюжної западини, розширення дуги аорти. Для діагностики синдрому Марфана часто використовують ЕхоКГ, на якому видно пролапс мітрального клапана, дилатація аорти. Якщо є підозра на проблеми з аортою, призначається аортография, для діагностування ектопії кришталика - офтальмоскопію. При діагностиці синдрому павукових пальців фахівці порівнюють хвороба з іншими.
Синдром Марфана - лікування
Арахнодактилія не лікується. Симптоми, що з'являються в міру прогресування доліхостеномелія, усуваються різними способами. Головна мета медикаментозної терапії - не допустити розвитку ускладнень. Якщо, наприклад, на першому році життя у дитини діагностували марфаноподобний фенотип, аневризму аорти, відразу призначають засоби для запобігання її прогресування. При діаметрі аорти до 4 см виписують інгібітори АПФ, блокатори, при діаметрі більше 5 см, можливо хірургічне втручання. Хворий повинен постійно спостерігатися у кардіолога.
Лікування синдрому Марфана полягає і в корекції зору. Хворому підбирають правильний окуляри, в складних випадках використовують лазерний або хірургічний методи. Якщо у дитини marfan syndrome, спостерігаються скелетні порушення, рекомендовані торакопластіка, ендопротезування. Курс лікування включає метаболічну терапію, прийом вітамінів, препаратів з глюкозаміну сульфатами, бурштинової кислоти, при занадто швидкому зростанні - гормонів. Людям з Марфаноідний фенотипом стертою форми показані фізичні заняття.
Синдрому Марфана - тривалість життя
Якщо раніше люди з вираженою формою арахнодактіліі жили недовго, то зараз середня тривалість життя становить 40-50 років. Це можливо при постійному спостереженні у різних лікарів, правильної профілактики, здоровий спосіб життя. Тривалість життя при синдромі Марфана у багатьох залежить від того, проводиться чи ні хірургічна корекція офтальмологічних, суглобових, серцевих порушень. Комплексний підхід, своєчасне лікування доліхостеномелія дозволяють підвищити якість життя людини з діагнозом арахнодактилія навіть при неонатальної формі.