Генетичне порушення, яке є причиною особливостей розвитку дитини, називається Синдромом Дауна та виникає внаслідок додаткової 47-ої хромосоми. Дізнатися про наявність даного захворювання можна під час вагітності - для цього існує безліч досліджень. У разі, якщо батьки зважилися на дитину з патологією, слід розуміти, що догляд за такими дітьми повинен бути особливим. Тільки підвищену увагу сім'ї допоможе частково вирішити проблему з відсутністю освіти і інтелектуального розвитку.
Що таке синдром Дауна
Трисомія по 21 хромосомі або синдром Дауна - вроджене генетичне захворювання, яке виникає через процесу розбіжності хромосом при утворенні яйцеклітин і сперматозоїдів. Це обумовлює отримання третьої 21 хромосоми замість двох звичних в 95% випадків і її фрагментів в 5%. В результаті досліджень Всесвітньої організації здоров'я було виявлено, що ймовірність народження хворої дитини - 1 до 600-800 немовлятам.
Скільки хромосом у людини з синдромом Дауна
Каріотип (набір хромосом) у здорової людини складається з 23 пар, а у пацієнта з даунізму 21-я хромосома подвоєна, а потроєна, тому замість 46 їх 47 на кожну клітину організму. Розрізняють 3 типи:
- Проста повна трисомія - додаткова копія 21 хромосоми є в кожної клітини. Тип синдрому трапляється в 95%.
- Мозаїчна форма - 21 хромосома розташована не у всіх клітинах, а лише в 10%. Такий тип даунізму слабо виражений, але вплив на розвиток дитини має. У більшості випадків, пацієнти з мозаїчною формою синдрому можуть домогтися тих же успіхів, що й здорові. Буває в 1-2% випадків.
- Робертсонівські Транслокация - в 21 парі знаходиться одна ціла хромосома, і одна, що складається з двох злиплих. Дана форма синдрому розвивається в 4% випадків.
причини
Виникнення захворювання не пов'язане з національністю, здоров'ям, способом життя і наявністю шкідливих звичок батьків у дитини з даунізму. На розвиток пацієнта з синдромом впливають вік матері і батька, статеві зв'язки між родичами і спадковість. Найзначнішим є вік матері, залежність ризику народження хворої даунізму наступна:
- до 25 років - 1 до 1400;
- до 30 - 1 до 1000;
- в 35 - 1 до 350;
- в 42 - 1 до 60;
- в 49 - 1 до 12.
Причини виникнення при вагітності
Тільки зайва хромосома у людини викликає даунізму, інших причин немає. Вона з'являється в результаті порушення дозрівання статевих клітин, коли 23-й парі не вдається розійтися правильно. У деяких випадках, вживання психотропних речовин і алкоголю, куріння в період вагітності можуть порушити генетичний матеріал, викликавши аномалії, що призведе до захворювання у пацієнта.
ознаки
Для дітей, які страждають синдромом, характерна затримка розвитку в розумовому і фізичному плані. Крім того, хвороба Дауна сприяє порушенню в роботі органів, що забезпечує велику кількість супутніх захворювань. До них відносяться:
- проблеми з серцево-судинною системою - вроджений порок серця;
- злоякісні пухлини - лейкемія, рак печінки;
- захворювання щитовидної залози - гіпотиреоз;
- захворювання шлунково-кишкового тракту (шлунково-кишкового тракту) - хвороба Гіршпрунга;
- безпліддя у чоловіків;
- захворювання нервової системи - епілепсія, хвороба Альцгеймера;
- аномалії опорно-рухової системи - дисплазія тазостегнових суглобів, викривлення пальців;
- простудні захворювання.
Зовнішні ознаки теж виділяють пацієнта з даунізму серед інших. Так, чинники захворювання наступні:
- коротка, товста шия;
- маленький ріст;
- збільшені очі;
- розкосі очі;
- короткі кінцівки;
- маленька голова;
- пласке обличчя;
- криві пальці;
- широкий відкритий рот через слабкість м'язів обличчя.
Якщо говорити про розумовий розвиток людей з синдромом Дауна, можна виділити наступні ознаки даунізму:
- низьку концентрацію уваги;
- убогий словниковий запас;
- відсутність абстрактного мислення;
- розвиток, яке затримується на рівні дитини семирічного віку.
У новонародженого
З народження досвідчені акушери при огляді хворого можуть визначити наявність захворювання. У більшості дітей з даунізму відзначаються наступні ознаки:
- плоске, приплющена особа;
- коротка шия;
- складка шкіри на шиї;
- розкосі очі з піднятими куточками;
- приплющений потилицю;
- маленький відкритий рот;
- великий висунутий з рота мову;
- недостатній тонус м'язів;
- плоска, широка долоня;
- низький ріст;
- маленький вага;
- гіперподвіжность суглоби.
У плода
Вже на 14 тижні вагітності під час проведення УЗД можна визначити порушення будови хворого малюка. До ознак патології у плода відносять:
- розширену комірцеву зону;
- порок серця;
- розширені ниркові балії;
- кісту судинного сплетення головного мозку;
- відсутність носової кістки;
- складки на шиї;
- круглу форму голови;
- коротку шию.
На 5-му місяці вагітності УЗД показує більшість зовнішніх ознак хворого даунізму:
- широкі губи;
- плоский мову;
- пласке обличчя;
- розкосі очі;
- скошений лоб
У дорослого
З роками більшість вроджених зовнішніх ознак захворювання стають більш вираженими. Крім того, у дорослих з даунізму з'являються нові симптоми. Так, середнє зростання у пацієнта з синдромом нижче, ніж у нормальних людей, на 20 см. Про захворювання свідчать і низький глухий голос, незграбна хода, опущені плечі, згорблена спина, незграбні рухи, дитяче обличчя. Після досягнення 35 років з'являються ранні зморшки і інші фактори старіння, адже більшість хворих даунізму не доживає до 55.
ступеня тяжкості
Розумова відсталість при даунізму має 3 ступеня тяжкості, які залежать від вроджених факторів і виховання:
- Дебільність. Характеризується невеликою недорозвиненістю психіки, відсутністю здатності широко мислити, примітивним мисленням. Тип синдрому зустрічається в 5% випадків.
- Імбецильність. Виражається в нездатності абстрактно і узагальнено мислити, середній рівень недорозвиненості. Форма даунізму відзначається в 75% випадків.
- Ідіотія. Форма синдрому, при якій пацієнт з даунізму не може самостійно себе обслуговувати. Рівень розумової відсталості не дозволяє навчити цьому хворого даунізму. Зустрічається в 20% випадків.
Чи передається синдром Дауна у спадок
Імовірність народження дитини з даунізму підвищується в 35-50 разів, якщо один з батьків страждає синдромом. В основному, це жінки, тому що практично всі чоловіки безплідні. У разі, коли даунізму у далеких родичів, ризик народити хвору з вродженим дефектом такої ж, як у здорових батьків. У сім'ях, де є діти з синдромом, ймовірність народити другу дитину із захворюванням дуже висока.
Як розвивається дитина з синдромом Дауна
При народженні проводиться ряд досліджень для виявлення вроджених захворювань, після чого лікар призначає комплекс ліків і програму лікування для зменшення впливу синдрому на здоров'я пацієнта з синдромом. Процес загального розвитку хворого даунізму відбувається набагато повільніше, ніж у здорових дітей. Прискорити його допоможуть спеціальні програми для корекції: гімнастика для моторики, масаж для зміцнення здоров'я, прищеплення навичок самостійності, заняття для повноцінного спілкування з однолітками.
Відхилення фізичного розвитку при даунізму дуже поширені. Неправильна робота серцевого клапана призводить до утворення отвору, через яке проходить кров, що призводить до пороку серця. Захворювання легенів відзначаються лише в рідкісних випадках. Те ж стосується печінки, нирок, селезінки. Черевні м'язи ослаблені, через що розвивається пупкова грижа, випирає живіт. З віком вона затягується самостійно. У деяких дітей з синдромом перерахованих порушень може не бути.
Розумовий розвиток, в основному, присутній в середній або легкій формі. Так, в порівнянні зі здоровим тримісячною дитиною, який посміхається на голос батьків, повертає голову при знайомих звуках, малюк з даунізму не проявляє ніяких емоцій. Фахівці стверджують, що на розвиток більше впливає виховання особистості, корекція поведінки, ніж розумові здібності. При належній турботі і любові батьків, навіть хворі на синдром можуть домогтися успіхів у житті.
діагностика
47 хромосом у людини діагностується на всіх етапах, починаючи з вагітності. Уже в 1 і 2 триместрі можна визначити ознаки відхилення - для цього існує безліч аналізів, які для більшої достовірності рекомендується проводити в комплексі. Крім того, встановити діагноз даунізму у народженої дитини можна на основі зовнішнього огляду або досліджень генетичного матеріалу.
Як визначити у новонароджених
Діагноз можна зробити за допомогою огляду на характерні зовнішні ознаки, не вдаючись до генетичного дослідження. Крім того, хворого на синдром перевіряють на наявність супутніх захворювань, які можуть бути типові для дітей з даунізму. Для більш точного результату проводять детальне вивчення хромосомного набору, яке полягає у фарбуванні хромосом і визначенні зайвих фрагментів.
Як визначають синдром Дауна при вагітності
Для діагностики можливого даунізму дитини під час вагітності проводять безліч досліджень, які покажуть ризик народження хворої. Вам залишиться лише прийняти рішення, робити переривання або народжувати дитину із захворюванням. До таких досліджень відносяться:
- Скринінг на генетичні аномалії - поєднання біохімічного аналізу крові та УЗД.
- УЗД. Проводиться на 11-13 тижні, виявляє товщину комірного простору і контури особи, які у дітей-даунів відрізняються від здорових.
- Біохімічний аналіз крові допомагає виявити зміст особливих речовин в організмі дитини.
- Амніоцентез - пункція амніотичної оболонки для отримання зразка навколоплідних вод.
- Кордоцентез - отримання кордового плода для подальшого дослідження.
- Біопсія ворсин хоріона - тест на відхилення розвитку плода.
лікування
Основне лікування спрямоване не на синдром, а на супутні захворювання. Для пацієнтів з даунізму розробляються програми для розвитку і зміцнення здоров'я. В процесі лікарської терапії синдрому використовуються препарати для поліпшення інтегративної функції мозку. В їх число входять нейростімулятори, вітаміни, гормони. Отримати інформацію про засобах можна нижче:
- Пірацетам використовується для лікування моторних порушення, поліпшення пам'яті, розумових функцій дітей з даунізму. Препарат відноситься до ноотропним засобів і показаний до застосування при запамороченнях психогенного характеру, психоорганічного синдрому, дислексії. Для початку використовується 10 мг речовини внутрішньовенно, але необхідне дозування може призначити тільки лікар. До основних переваг відноситься малий список протипоказань.
- Аминалон допомагає в розвитку і вихованні дитини з даунізму, стимулюючи нервову систему. Дітям рекомендується вживання препарату від 1 до 3 г за добу, дорослим до 4 м Показаний при порушеннях пам'яті, мови, уваги, розумової відсталості, черепно-мозкових травмах. Плюсом препарату є ефективне підвищення продуктивності мозку.
- Церебролізин забезпечує метаболічну регуляцію мозку, покращує концентрацію уваги, пам'ять, пізнавальні функції. Показаний до застосування при хворобі Альцгеймера, розумової відсталості, дефіцит уваги. Дозування може призначити виключно лікар, спираючись на характер і тяжкість захворювання. Основна перевага препарату - швидке вплив на мозок.
Скільки живуть діти з синдромом Дауна
Тривалість життя людей з захворюванням залежить від навколишнього оточення, стану здоров'я, рівня медичного обслуговування, правильного догляду за хворими. Крім того, вплив робить соціалізація в суспільстві, любов в сім'ї, повноцінне харчування і здоровий спосіб життя, в яких дуже потребують люди з захворюванням. При позитивних факторах хворі даунізму можуть прожити до 50-60 років.
Чи можуть дауни мати дітей
Хворі даунізму можуть завести повноцінну сім'ю, але чоловіки, за рідкісним винятком, безплідні, через малу рухливість сперматозоїдів. При цьому жінки з синдромом можуть легко завагітніти, але їхні діти матимуть або велика кількість захворювань, або даунізму. У цій ситуації, підготовка хворих батьків повинна відповідати здоровим людям, щоб правильно виховати дитину, давши йому все необхідне.
профілактика
Щоб уникнути народження хворої даунізму, слід уже при плануванні вагітності звернутися до фахівців, пройшовши всі потрібні дослідження. Під час вагітності також проходите діагностичні процедури. У профілактичних цілях уникайте факторів ризику:
- куріння;
- зловживання алкоголем;
- шлюбів між родичами;
- інфекційних захворювань;
- пізніх пологів.
Фото дітей з синдромом Дауна
