- Що таке синдром Ретта
- Діагностика синдрому Ретта
- Лікування синдрому Ретта
- Асоціація синдрому Ретта
- Відео
Хоча це психоневрологічне захворювання є результатом спадкової патології, перші місяці життя батьки часто не підозрюють про хворобу свого малюка. Йдеться про різновиди дегенеративної вродженої хвороби: синдром Ретта вражає нервову систему дитини, зупиняючи його розвиток, при цьому клінічні симптоми аналогічні з ознаками інших патологій, що ускладнює своєчасне діагностування та лікування. Перемогти хворобу неможливо, але раннє розпізнавання виникнення синдрому дає шанс поліпшити якість життя.
Що таке синдром Ретта
У 1966 році невролог з Австрії Андреас Ретт підвів підсумки багаторічного спостереження за психічним регресивному розвитком 31 дівчинки. Регрес проявлявся як аутизм, втрата цілеспрямованих рухів, супроводжувався синдромом «стискання рук». Дослідження доктора не отримали розголосу в світі, лише в 1983 році, завдяки статті шведського дослідника Бенгта Хагберга, хвороба виділили в окрему одиницю, давши їй ім'я першовідкривача Ретта. Захворювання зустрічається майже виключно у дівчаток з частотою 1: 10000-1: 15000.
причини
Встановлено, що хвороба Ретта - генетичне захворювання, яке може виникати як результат генетичної мутації гена МЕСР2. Пошкоджений ген блокує своєчасність певних процесів мозку: його білок не вимикає роботу декількох генів, після чого мозок дитини втрачає нормальний хід розвитку, зупиняючи зростання на 4-му році життя малюка.
Ген МЕСР2 розташований в X-хромосомі. У жінок цих хромосом дві, з яких при хворобі Ретта у плода жіночого роду одна - нормальна, друга - дефектна, за рахунок чого плід доживає до народження. У чоловіків така X-хромосома одна, при наявності у неї аномального гена МЕСР2, плід дитини без генної копії часто гине. З цієї причини хлопчики з хворобою Ретта народжуються рідко. При тому, що вроджена схильність до захворювання підтверджено, питання про природу цієї патології не закрите.
симптоми
При хвороби Ретта у дітей спостерігається характерна картина:
- сповільнюється загальне зростання;
- кінцівки і голова не розвиваються, залишаючись маленькими;
- затримується психічний, в тому числі мовне і моторне розвиток;
- при ходьбі не згинаються коліна;
- розвивається сколіоз;
- з'являються клінічні судоми, напади як при епілепсії.
Практично у всіх дітей є проблеми з диханням:
- раптова зупинка - апное;
- зригування на тлі заковтування повітря - аерофагія;
- швидке часте поверхневе дихання - гіпервентиляція.
Характерний симптом - багаторазові часті руху, в основному руками: рух, схоже на миття рук, потирання забитого місця. Хворий часто кусає зціплені обслюнявленние кулачки. Виділяють 4 стадії з характерними клінічними особливостями:
- Вік 4 місяці - 1, 5-2 року. Зростання голови і кінцівок сповільнюється, м'язи слабшають, дитина млявий, з повною відсутністю інтересу до ігор.
- Вік 2-3 роки. Втрачаються навички ходити, говорити окремі слова. Порушується координація, починаються руху руками, аномалії дихання. Можуть початися судоми.
- Вік 3-9 років. Характеризується розумовою відсталістю в глибокій формі, епілептичними припадками, руховими порушеннями екстрапірамідних розладів, коли сіпання тіла змінюється різким загальним ступором.
- Вік від 10 років. Спостерігається незворотність змін вегетативної системи, рухового апарату, розвивається кахексія (різка втрата ваги).
Діагностика синдрому Ретта
Своєчасність і точність постановки діагнозу ускладнена тим, що перші шість місяців життя малюка ознаки хвороби не проявляються, а в подальшому не відрізняються від дитячого аутизму. Крім того, в перинатальний період розвитку плода розцінюється як звичайне і нормальне. Синдром Ретта у дітей діагностується за клінічною картиною і при перших підозрах проводять апаратне обстеження: комп'ютерна томографія, електроенцефалограма, УЗД внутрішніх органів.
перші ознаки
Хворі діти перші півроку виглядають абсолютно здоровими. Параметри тіла, їх загальний розвиток нормальні. Єдині підозрілі відхилення як ознака синдрому - пітливість долоньок, млявість м'язів, бліда шкіра, знижена температура тіла. До 4-5 місяців вже стає помітно відставання в навичках руху, коли дитина намагається перевертатися, повзати.
Відмінність синдрому Ретта від аутизму
| № п / п | симптом | Ознака прояви синдрому Ретта | Ознака прояви аутизму |
| 1 | Відставання в розвитку у віці від 6 місяців до року | - | + |
| 2 | рухи рук | Одноманітні і повторювані рухи рук в області пояса | Складні різноманітні рухи в будь-якій зоні |
| 3 | Маніпуляції з предметами | - | Постійно повторюються, характерні для захворювання |
| 4 | координація рухів | Явні порушення з переходом в повну обездвиженность | Хода і руху в нормі, здаються емоційними |
| 5 | епілептичні припадки | часто | рідко |
| 6 | розлади дихання | часто | - |
| 7 | Уповільнений ріст голови, кистей рук і стоп | Характерно для захворювання | - |
Лікування синдрому Ретта
На поточному етапі захворювання невиліковне. Однак медикаментозним лікуванням в сукупності з реабілітаційними методиками та дієтою вдається поліпшити стан дитини, його якість життя, попередити деформацію тіла. Для пом'якшення симптомів захворювання прописуються препарати протиепілептичні та протипаркінсонічні, для поліпшення мозкової функції, корекції поведінки, підтримки внутрішніх органів. Так як спостерігається швидка втрата ваги, хворим потрібне спеціальне харчування з підвищеним вмістом вітамінів, жирів, клітковини, калорій.
Прийом ліків для лікування патології важливо поєднувати з реабілітаційними методами:
- масаж, ЛФК;
- музикотерапія:
- АВА-терапія;
- всі види терапії - занять з тваринами;
- гідрореабілітаціі;
- арт-терапія;
- заняття з дефектологами, логопедами;
- лікування у мануальних терапевтів, остеопатії;
- ігри, навчальні та розважальні заходи.
прогноз
Захворювання дуже важке, поки невиліковне, але прогноз тривалості життя оптимістичний. Жінки з такою хворобою живуть до сорока років і довше. Летальний результат наступає з причин сильної епілепсії, проблем з серцем, перфорації шлунка, дисфункції стовбура головного мозку. Прогноз для хлопчиків невтішний: вони не доживають до двох років на тлі важкої енцефалопатії.
Асоціація синдрому Ретта
У Росії для сприяння дослідженням в області діагностики, реабілітації важкої хвороби і для допомоги сім'ям з хворими людьми створена спеціальна Асоціація. Вітчизняне і світове медичне наукове співтовариство активно шукає шляхи лікування генетичної патології, серед яких застосування інсуліну і стовбурових клітин. Останні результати демонструють можливість відновлення неврологічних порушень, що дає величезну надію на відновлення моторних, мозкових, дихальних функцій людей при хворобі Ретта.