Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Захворювання отримало свою назву на честь молодого студента дерматолога Ернеста Гоше, який вперше діагностував його. Він виявив накопичення нерозщеплених жирів в специфічних клітинах у хворої зі збільшеною селезінкою. Пізніше вони були отримані з органу хворого і названі клітини Гоше.

Хвороба Гоше - що це таке

Захворювання відноситься до лізосомних хвороб накопичення (глюкозілцерамідний ліпідоз). Характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзідази. Це призводить до порушення обміну речовин. Ліпіди не розщеплюються до продуктів повторного споживання, відбувається накопичення глюкоцереброзідов в клітинах макрофагах. Вони збільшуються, набувають характерного вигляду мильних бульбашок і осідають в тканинах організму. Розвивається синдром Гоше: збільшується печінка, селезінка, нирки, а накопичення глюкоцереброзідов в клітинах кісткових тканин і легких руйнує їх структуру.

Синдром Гоше у дітей

Зміни в організмі відбуваються вже в перші місяці життя новонародженого. Печінка і селезінка при хвороби Гоше у дитини збільшуються. Можливо уповільнення статевого дозрівання, зростання, трапляються переломи кісток, діти страждають від гематом. Власний зовнішній вигляд здатний викликати у дитини емоційні розлади. Важлива психологія поведінки батьків - дітей не можна ізолювати від оточуючих, потрібно оточити їх турботою, за допомогою педагогів, психологів залучати до соціальне життя. Існують заняття, доступні для дітей з таким захворюванням.

Типи хвороби Гоше

Характер перебігу захворювання буває різної тяжкості. Ускладнення виникають в дитячому і в дорослому віці. Розрізняють три типи хвороби:

  • Перший ненейронопатіческій тип. Соціологія показує, що він часто зустрічається у ашкеназскіх євреїв. Така закономірність отримала назву - реакція Гоше. Клінічна картина характеризується помірним, іноді безсимптомним перебігом захворювання. Психологія поведінки не змінюється, головний і спинний мозок не пошкоджується. Симптоми проявляються частіше після тридцяти років. Відомі випадки діагностики в дитячому віці. Своєчасне лікування дає сприятливий прогноз.
  • Другий тип являє нейронопатіческую інфантильну форму, зустрічається рідко. Симптоми проявляються у дитячому віці вже до напівроку. Відбувається прогресуюче ураження мозку дитини. Смерть може наступити раптово від задухи. Всі діти гинуть до досягнення двох років.
  • Третій тип (нейронопатіческая ювенільний форма). Симптоматика спостерігається з 10 років. Посилення ознак має поступовий характер. Гепатоспленомегалія - збільшення печінки та селезінки -протекает безболісно і не порушує функції печінки. Можливо порушення психології поведінки, наступ неврологічних ускладнень, портальна гіпертензія, венозний кровотеча і смерть. Поразка кісткової тканини клітинами Гоше може привести до обмеження рухливості та інвалідності.

Хвороба Гоше - симптоми

Клінічна картина перебігу хвороби супроводжується загальними ознаками для всіх форм:

  • збільшенням внутрішніх органів;
  • швидкою стомлюваністю;
  • болем в кістках.

Кожен тип включає додаткові симптоми. Перший характеризується:

  • зміною складу крові (анемія, тромбоцитопенія, лейкопенія);
  • гематомами.

Другий тип включає:

  • затримку розвитку;
  • порушення моторики;
  • м'язову слабкість, потім посилення тонусу м'язів, судоми;
  • косоокість.

Симптоми хвороби Гоше для третього типу можуть бути такі:

  • окуломоторний апраксія, розлад окорухових функцій;
  • атаксія (порушення координації рухів рук, ніг);
  • м'язова слабкість;
  • уповільнення зростання, статевого дозрівання у дітей;
  • слабкість кісток;
  • затримка розумового розвитку у дітей, недоумство у дорослих.

Хвороба Гоше - причини

Захворювання є спадковим. Передача мутованого гена відбувається по аутосомно-рецесивним типом. Спадкування хвороби Гоше можливо від двох хворих батьків: ймовірність народження дитини з відсутністю функції розщеплення ліпідів у них становить 25%. Хвороба проявляється при отриманні одночасно двох дефектних генів.

Хвороба Гоше - діагностика

Запідозрити спадкове захворювання можна при випадковому виявленні збільшених внутрішніх органів під час проведення ультразвукового дослідження. Причиною занепокоєння можуть бути скарги на стомлюваність і болі в кістках, зміни в аналізах крові, підшкірні крововиливи, яскраві червоні плями навколо очей. Як діагностувати наявність хвороби? Існує кілька способів досліджень:

  • біохімічний аналіз крові на активність ферменту цереброзідази;
  • гістологічне дослідження внутрішніх органів і спинного мозку на присутність глюкоцереброзідов в макрофагах;
  • молекулярний генний аналіз;
  • комп'ютерна діагностика кісткових тканин для виявлення зон зі зменшеною щільністю.

Лікування хвороби Гоше

Прогноз по другому типу спадкового захворювання несприятливий: смертельний результат неминучий. Лікування спрямоване на зняття симптомів, зниження болю, запобігання судом. Для першого і третього типів хвороби необхідно постійне лікування: хворим необхідно спостерігатися у гематолога, ортопеда, хірурга, щоб не допустити ускладнень. Призначають прийом анальгетиків при болях в кістках. Анемію лікують комплексно з основним захворюванням.

Застосовують наступні препарати для лікування хвороби:

  • Іміглуцераза;
  • Miglustat;
  • Taliglucerase alfa;
  • Velaglucerase alfa.

Їх дія заснована на компенсації недостатньої активності ферменту глюкоцереброзідази. Вони стимулюють гідроліз ліпідів і попереджають накопичення глюкоцереброзідов в тканинах організму. Своєчасно розпочате лікування запобігає незворотні процеси, а застосування препаратів покращує діяльність системи кровотворення, структуру кісткових тканин, усуває збільшення внутрішніх органів. Лікування спадкового захворювання -дорогостоящая процедура, але пацієнти в Російській Федерації отримують препарати безкоштовно.

Відео: що таке хвороба Гоше

Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Категорія:

Здоров'я