Муковісцидоз - це системне вроджене захворювання екзокринних залоз, обумовлене генетичною мутацією. Генна аномалія збільшує в'язкість секрету, що виділяється слизовими залозами, і призводить до хронічних запальних процесів. Хвороба виявляється у 70% в перші 2 роки життя.
Клінічні форми муковісцидозу
Класифікація на форми заснована на тому, яка система органів переважно вражена, оскільки від цього безпосередньо залежать симптоми. Клінічні форми муковісцидозу:
- Меконіевая непрохідність -скопленіе в кишечнику щільного в'язкого меконію.
- Кишкова - зустрічається у 5% пацієнтів. Характеризується переважним ураженням екзокринних залоз шлунково-кишкового тракту.
- Легенева - проявляється скупченням в'язкого слизу в дихальних шляхах і легенях.
- Кишково-легенева - найпоширеніша форма захворювання, близько 80% всіх виявлених випадків.
- Атиповий, стертий і легкий варіант перебігу є результатом ізольованого ураження окремих екзокринних залоз.
симптоми муковісцидозу
Ознаки муковісцидозу мають відмінності в залежності від його клінічної форми, оскільки ступінь залучення органів і систем в патологічний процес може різнитися. Ступінь тяжкості перебігу захворювання визначається по стадії ураження дихальної системи:
- I стадія - функціональні непостійні зміни: сухий кашель без відділення мокроти, легка або помірна задишка при фізичних навантаженнях.
- II стадія - хронічний бронхіт: продуктивний кашель з відділенням в'язкої мокроти, вологі хрипи на тлі жорсткого дихання, помірна задишка, деформація дистальних фаланг пальців за типом «барабанних паличок» і «годинних стекол».
- III стадія - розвиток ускладнень: пневмосклероз, пневмофіброз, кісти легенів, бронхоектази, легенева і серцева недостатність по правошлуночковою типу, легеневе серце.
- IV стадія - важка серцево-легенева недостатність, що є причиною летального результату.
меконіевая непрохідність
Першим проявом муковісцидозу у 40% новонароджених є мекониевая непрохідність, яка проявляється відсутністю відходження меконію, занепокоєнням, здуттям живота, частими зригування. Розвиток захворювання характеризується наростанням симптомів інтоксикації і зневоднення на 2-3 добу від моменту народження і приєднанням пневмонії на 4-5 день. При огляді виявляються:
- судинний малюнок на шкірі живота;
- задишка;
- прискорене серцебиття;
- тимпанит при перкуторному дослідженні;
- відсутність перистальтики при аускультації.
кишкова
Симптоматика кишкової форми стає явно вираженою при введенні в раціон дитини прикорму або штучних молочних сумішей, що обумовлено порушенням секреції ферментів травної системи. ознаки:
- здуття живота;
- часті дефекації з поліфекалією;
- сухість в роті;
- м'язовий гипотонус;
- зниження тургору шкірних покривів;
- болю в животі різного характеру;
- гепатомегалия;
- кожний зуд;
- жовтяниця;
- набряки аж до асциту;
- гипопротеинемия;
- портальна гіпертензія;
- виразки дванадцятипалої або тонкої кишки;
- при пошкодженні інсулярного апарату підшлункової залози виникає латентний цукровий діабет.
легенева
Бронхолегеневі зміни є основоположним фактором в прогнозі у 95% пацієнтів. Характеризується такими симптомами:
- стійкий сухий кашель на початковій стадії;
- вологий кашель на тлі жорсткого дихання з густою мокротою;
- вологі хрипи;
- жорстке дихання;
- задишка;
- блювота;
- деформація фаланг пальців;
- деформація грудної клітини ( «бочкообразная» грудна клітка).
змішана
Найбільшу небезпеку становить змішаний муковісцидоз - симптоми цього варіанту захворювання поєднують ознаки кишкової і легеневої форм, тим самим ускладнюючи діагностику. Змішаний варіант супроводжується затяжними і повторними пневмоніями, бронхітами, постійним кашлем з в'язким мокротинням, диспептическими порушеннями і розладами харчування.
атипова
Атипові форми муковісцидозу протікають під масками інших захворювань або зовсім не мають клінічних проявів. Як правило, атиповий варіант виявляється в більш старшому віці, ніж легеневий, кишковий або змішаний. У деяких випадках діагноз муковісцидозу може бути встановлений дорослим після обстеження в зв'язку з безпліддям.
Ознаки захворювання у дорослих
У 13% пацієнтів муковісцидоз виявляється в зрілому віці. Типові форми мають ті ж ознаки, що і у дітей. Найпоширеніші симптоми муковісцидозу у дорослих:
- кашель;
- легеневі хрипи;
- інфекційні захворювання легенів;
- синусит;
- панкреатит;
- артрит;
- безпліддя;
- бронхоектази;
- "барабанні палички";
- біліарний цироз;
- кишкова непрохідність.
