Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Наука про спадковість довгий час вважалася чимось схожі на дурисвітству. Невипадково навіть в середині 20 століття генетика вважалася лженаукою, а в СРСР її представники піддавалися переслідуванню. Пізніше все встало на свої місця, генетика зайняла почесне місце серед фундаментальних наук, які займаються вивченням живого і рослинного світу. Генеалогічний метод є одним із різновидів генетичного дослідження: вивчається родовід людини, що допомагає виявити тенденцію до спадкоємства спадкових ознак.

Що таке генеалогічний метод дослідження

Метод аналізу родоводу був викладений в кінці 19 століття Ф. Гальтон, пізніше Г. Юстом були дані єдині уловние позначення при складанні генеалогічного древа. Суть дослідження - складання детальної родоводу людини і подальший його аналіз з метою виявити певні ознаки, яким віддані члени однієї сім'ї, а також наявність спадкових захворювань. Зараз з'являються нові лабораторні методи проведення досліджень, але консультування фахівцем зі складання родоводу до сих пір застосовується в медицині і прикладній науці.

Для чого використовують

У прикладній науці генеалогічний метод використовується для вивчення принципів поширення серед членів однієї родини різних спадкових ознак: веснянки, здатність згортати язик в трубочку, короткопалость, зрощені пальці, руде волосся, схильність до діабету, заяча губа та інше. Причому виділяється кілька типів успадкування - аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений з підлогою.

У медицині клініко-генеалогічний метод допомагає виявити наявність патологічних ознак і ймовірність їх успадкування. Найчастіше картина стає зрозумілою і без додаткових досліджень (аналіз плацентарної рідини на наявність генетичних захворювань). Головне - встановити спадковий ознака і прорахувати ймовірність його прояви в майбутніх поколіннях.

У чому полягає сутність генеалогічного методу

Головний інструмент генеалогічного аналізу - збір інформації про індивідуумі і його сім'ї. За допомогою складання докладних родоводів з'являється можливість виділити той чи інший спадковий ознака. У медицині така методика називається клініко-генеалогічної. Спеціаліст вивчає родоводи зв'язку і намагається виявити спадкові ознаки, простежити їх наявність у близьких і далеких родичів. Генеалогічний метод складається з двох етапів - складання родоводу і її докладного аналізу.

завдання

Основний плюс генеалогічного методу - його універсальність. Він застосовується при вирішенні теоретичних і практичних завдань, наприклад, при визначенні ймовірності успадкування деяких захворювань:

  • виявлення генетичної ознаки;
  • встановлення його як спадкового;
  • визначення типу дослідження і пенетарності гена;
  • обчислення ймовірності його успадкування;
  • визначення інтенсивності мутаційного процесу;
  • складання генетичних карт хромосом.

цілі

Основна мета генеалогічного аналізу в медицині - діагностика спадкових патологій. При цьому складання родоводу є одним з етапів дослідження, яке виявляє можливість успадкування певного генетичного ознаки. Мова йде не тільки про такі спадкові особливості, як руде волосся або короткопалость, аномалії характеру, а й про серйозні захворювання, які можуть передаватися у спадок, наприклад, шизофренія, муковісцидоз чи гемофілія.

Генетичний аналіз на спадкові захворювання у вагітних

Будь-яка пара, яка очікує дитину, може звернутися до генетика з метою з'ясувати, чи не є у їх майбутньої дитини будь-яких генетичних відхилень. У деяких випадках консультація генетика є обов'язковою:

  • вік батьків (понад 35 років у матері і 40 років у батька);
  • в родині вже є діти з генетичними захворюваннями;
  • несприятливі умови життя одного з батьків (погана екологія, зловживання алкоголем і наркотиками);
  • мати під час хвороби перенесла якесь серйозне інфекційне захворювання;
  • один з батьків хворий психічним захворюванням;

Професійне генеалогічне дослідження є одним з видів генетичних досліджень, які проводять для майбутніх батьків. Інші методи дослідження спадковості людини включають в себе:

  • ультразвукова діагностика;
  • дослідження навколоплідних вод (амніоцентез);
  • дослідження на предмет можливих наслідків після перенесених під час вагітності інфекцій (плацентоцентез);
  • генетичне дослідження пуповинної крові (кордоцентез).

Етапи генеалогічного методу

При складанні родоводу і подальшому її аналізі лікар-генетик діє поетапно. Виділяються три основних:

  1. Визначається пробанд для якого складається детальна родовід. При очікуванні дитини пробандом майже завжди є мати, в інших випадках - носій спадкової ознаки.
  2. Складання родоводу, при цьому збирається анамнез пробанда і його родинні зв'язки.
  3. Аналіз родоводу і висновок про ймовірність і типі успадкування ознаки.

складання родоводу

При медико-генетичному консультуванні за основу береться пробанд - людина, яка імовірно є носієм спадкової ознаки або страждає генетичним захворюванням. Родовід складається зі слів досліджуваного, при цьому для точності картини необхідно зібрати відомості про трьох, а то й чотирьох поколіннях його сім'ї. Крім того, фахівці опитують самого пробанда і проводять візуальний огляд на предмет наявності і ступеня вираженості спадкової ознаки.

Всі відомості записуються в медико-генетичну карту в наступному порядку:

  • інформація про пробанд - наявність спадкової ознаки або генетичних захворювань, стан, акушерський анамнез, психічний анамнез, національність і місце проживання;
  • відомості про батьків, братів і сестер (сибсов);
  • дані про родичів з боку матері і батька.

Символіка генеалогічного методу

У генеалогічних таблицях використовуються певні символи, які були розроблені в 1931 році Г. Юстом. Жіноча стать в них позначений кружком, чоловічий - квадратом. Деякі вчені застосовують для жіночого роду «Дзеркало Венери» (гурток з хрестиком), а для чоловічого «Щит і спис Марса» (гурток зі стрілкою). Сібсов розташовують на одній лінії з пробандом, номера поколінь показані у вигляді римських цифр, родичі одного покоління - арабських.

генеалогічний аналіз

Використання аналізу родоводу допомагає виявити спадковий ознака, як правило, патологічний. Це встановлюється, якщо він зустрічається більше двох разів в декількох поколіннях. Після цього здійснюється оцінка типу успадкування (аутосомно-рецесивний, аутсомно-домінантний, або зчеплений з підлогою). Далі йдуть висновки про ймовірності появи спадкової ознаки у дітей членів родоводу і при необхідності вказівка для направлення на додаткові генетичні дослідження.

Спадковий характер ознаки

Аутсомно-домінантний тип спадкування визначається за повного домінування ознаки, до них відносяться колір очей, веснянки, структура волосся і т.д. У разі хвороби:

  • успадкування йде в рівній мірі у жінок і чоловіків;
  • є хворі по вертикалі (в поколіннях) і горизонталі (брати і сестри);
  • у хворих батьків висока ймовірність успадкування патологічного гена;
  • при наявності великого батька ризик успадкування становить 50%.

Аутсомно-рецесивний тип:

  • носіями є брати-сестри - по горизонтальній лінії;
  • в родоводі німого носіїв серед рідних пробанда;
  • мати і батько носія здорові, але можуть бути носіями рецесивного гена, при цьому ймовірність, що дитина успадкує патологічний проїзний - 25%.

Існує тип спадковості, зчепленої з підлогою:

  • домінантне Х-зчеплення - проявляється у обох статей, але передається по жіночій лінії;
  • рецессивное Х-зчеплення - передається тільки чоловікам від матерів, причому дочки будуть здорові, а сини - хворі з різною ймовірністю;
  • У-зчеплене (голандріческое) - передається по чоловічій лінії;

Тип успадкування і пенетрантности гена

характер успадкування

домінантний

рецесивний

нейрофіброматоз

альбінізм

вроджений гіпотиреоз

фенілкетонурія

хвороба Марфана

Гаргонтілізм

сімейна гіперхолестермія

Хвороба Тея-Сакса

Синдром Лойса-Дитца

галактоземия

Іхтіхоз

андрогенітальним синдром

Визначення груп зчеплення і картування хромосом

характер успадкування

Х-домінантна

Х-рецесивна

У-зчеплена (голандріческая)

Гіпофосфатеріческій рахіт

Синдром Леша-Найхана

безпліддя

дальтонізм

Патологія статевого розвитку

Мукополісахароз

гемофілія

Вивчення мутаційного процесу

Клінічний аналіз родоводу вивчає мінливість мутаційних процесів, при цьому метод є корисним при аналізі виникнення «нетипових» або «спонтанних» мутацій, наприклад, синдром Дауна. Вивчається відмінність мутацій епізодичного характеру від закономірних генних процесів в рамках однієї сім'ї. При цьому розглядаються такі чинники мутацій:

  • виникнення мутації;
  • інтенсивність процесу;
  • чинники, які сприяли виникненню.

Аналіз взаємодії генів

При медико-генеалогічному аналізі виявляються процеси взаємодії генів, які допомагають розшифрувати обумовленість появи патологічних спадкових ознак в рамках однієї сім'ї. Ретельно розроблена родовід стає фундаментом для подальших досліджень інтенсивності розвитку мутації генів, виявлення типу успадкування та ймовірність отримання гена у спадкоємців пробанда.

Гомо і гетерозиготность батьків

Сукупність спадкових ознак переходить до нас від батьків. Ген, отриманий від обох батьків, буде називатися гомозиготних. Якщо у матері і батька кучеряве волосся, то ген, який відповідає за структуру волосся, визначається як гомозиготний. Якщо ж у матері волосся пряме, а у батька кучеряві, то ген структури волосся визначається як гетерозиготний. У дитини може бути гомозиготний ген кольору очей і гетерозиготний ген кольору волосся. У разі повного домінування гена, ознака успадковується майже з 100% вірогідністю по вертикальній лінії.

Відео

Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Категорія:

Здоров'я