Процес передчасної модифікації клітин внаслідок впливу патологічних, генетичних або зовнішніх факторів називається хворобою передчасного старіння. Патологія маловивчена, точних причин розвитку такого стану не виявлено. Виділяють низку зовнішніх та внутрішніх факторів, які провокують захворювання. Згідно зі статистикою, синдром швидкого старіння зустрічається вкрай рідко (на 4 млн населення припадає 1 хвора людина).
Що викликає раннє старіння
Синдром передчасного старіння - це стан, коли вікові фізіологічні зміни настають у людини значно раніше за визначений термін.Старіння є природним процесом, що характеризується поступовим зниженням ентропії (процесів життєдіяльності) всіх систем організму. Крім того, відбуваються зміни різних якостей клітин: порушується механізм синтезу білка і поступово накопичуються помилки при копіюванні ДНК.
Серед перших ознак передчасного старіння виділяють зміни шкірних покривів (з'являються глибокі зморшки, шкіра стоншується, починає провисати) внаслідок порушення синтезу еластану, колагену. Відзначають зміни з боку функціонування мозку: через те, що функціональні клітини (нейрони) руйнуються, когнітивні здібності людини (наприклад, пам'ять) значно погіршуються. З іншого боку, синдром Вернера характеризується наступними порушеннями роботи систем організму:
- Серцево-судинна: відбувається руйнування судин, зменшується об'єм серцевого викиду, серцевий м'яз потовщується, втрачає еластичність і здатність до регенерації, розвивається атеросклероз.
- Імунна: знижується вироблення антитіл.
- Опорно-руховий апарат: швидка атрофія м'язів, розвиток остеопорозу, артритів.
- Органи почуттів: розвивається пресбіопія (вікове зниження гостроти зору), приглухуватість, катаракта, повна втрата слуху.
- Репродуктивна система: у жінок настає ранній клімакс, чоловіки страждають від еректильної дисфункції, збільшується ймовірність розвитку злоякісних новоутворень.
Причини
Прискорити процеси старіння можуть багато чинників патологічного чи фізіологічного характеру. Серед причин, не пов'язаних із захворюваннями, виділяють такі:
- генетична схильність;
- екологічні фактори;
- спосіб життя;
- клімат.
Передчасне старіння може бути спровоковане раннім проявом системних захворювань. При цьому синдром проявляється, як правило, у ранньому дитячому, підлітковому чи молодому віці. Серед патологічних причин, що призводять до раннього старіння, виділяють:
- хвороба Альцгеймера;
- цукровий діабет;
- остеопороз, остеоартрит;
- хвороба Паркінсона;
- серцево-судинні патології;
- гіпотиреоз;
- синдром Дауна;
- трихотіодистрофія;
- дермопатія.
Що таке хвороба передчасного старіння
Патологічний процес, який спровокований передчасним старінням та характеризується зміною стану шкіри, порушенням функціонування органів та систем, називається прогерією. Психічне розвиток у своїй оцінюється як задовільний. Виділяють два різновиди захворювання дитячу (синдром Гетчинсона-Гілфорда) та дорослу (синдром Вернера). Імовірно, патологія у дорослих має аутосомно-рецесивний тип успадкування, а в дітей віком виникає спонтанно.
Причини
Відомо, що хвороба швидкого старіння - патологія генетичного походження і виникає внаслідок мутації гена LMNA, який кодує синтез ламінів - білків, що є частиною оболонки клітинного ядра. Генетичні порушення провокують нестійкість клітинних структур, що призводить до швидкого запуску механізмів старіння. Велика кількість білків депонується (накопичується) в клітинах, які втрачають можливість ділитися, оновлюватися і передчасно відмирають.Крім того, мутація провокує вироблення усіченого, нестійкого білка прогерину, який швидко деградує. Він не впроваджується у пластину оболонки ядра, що знаходиться під мембраною, внаслідок чого вона руйнується. Цей процес є ключовим у патогенезі прогерії. Захворювання зустрічається у дітей одних батьків (сиблінгів) або у потомства кровноспоріднених шлюбів. При дослідженні клітин людей, які страждають на таку недугу, були виявлені грубі порушення репарації ДНК у клітинах та синтезування фібробластів.Дитяча форма прогерії вважається вродженою.
Симптоми
Клінічна картина при хворобі передчасного старіння проявляється з часом. При синдромі Гетчінсона-Гілфорда перші симптоми патології виявляються на 2-3 році життя, а при синдромі Вернера, як правило, протягом півроку після статевого дозрівання. Захворювання захоплює відразу весь організм, порушується функціонування практично всіх життєво важливих органів.
У дитячому віці
Для прогерії, що протікає в дитячому віці характерно різке уповільнення зростання дитини, атрофія дерми, підшкірної клітковини, втрата еластичності шкіри. Епідерміс стоншується, стає сухим і зморшкуватим, на тулуб відзначаються склеродермоподібні вогнища, гіперпігментація. Крізь блідий і витончений шкірний покрив просвічують великі та дрібні вени. Крім того, відзначаються наступні ознаки синдрому Гетчинсона - Гілфорда:
- атрофія скелетних м'язів;
- крихкість зубів;
- ламкість волосся, нігтів;
- патологічні зміни опорно-рухового апарату, міокарда;
- недорозвиток статевих органів;
- порушення жирового обміну;
- помутніння кришталика;
- атеросклероз.
Внаслідок того, що хвороба зачіпає всі клітини організму та змінює їх якісну структуру, дуже сильно змінюються всі тканини та органи людини. Для людей, які страждають на прогерію, характерні деякі специфічні риси зовнішнього вигляду:
- " велика голова з виділеними великими лобовими буграми, що виступають над маленьким пташиним обличчям;"
- нижня щелепа сильно недорозвинена;
- клювоподібний ніс;
- вторинні статеві ознаки відсутні;
- ріст близько 90-130 см;
- кінець тонкі, короткі.
У дорослих
Перші клінічні симптоми захворювання у дорослих виявляються до 14-18 років. До статевого дозрівання жодних ознак хвороби передчасного старіння немає. Пацієнти починають сильно відставати у фізичному розвитку, сивіють і лисіють. Шкіра швидко витончується, набуває блідості та пігментних п'ят. Кінцівки виглядають дуже худими внаслідок атрофічних змін підшкірної клітковини та м'язів. До 30 років у хворих формуються такі ознаки захворювання:
- катаракта;
- трофічні виразки;
- дисфункція потових і сальних залоз;
- артрит;
- екзофтальм;
- місяцеподібна особа;
- статева дисфункція.
Лікування
Специфічної терапії синдрому та хвороби передчасного старіння не існує. Лікування спрямовано підтримку стану пацієнтів, збереження обмінних процесів. Комплексна терапія при прогерії включає:
- Постійний прийом малих доз Аспірину, які запобігають виникненню інсультів, інфарктів.
- Призначення інших груп медикаментів (статини, гормональні препарати та ін), що регулюють рівень холестерину, цукру в крові та підтримують обмін речовин, кисню в тканинах.
- Фізіотерапевтичні процедури, які підтримують та відновлюють фізичну активність.
Прогноз
Як доросла, так і дитяча прогерія смертельна у 100% випадків. Як правило, летальний кінець настає в результаті інсульту, інфаркту або поліорганної недостатності. Тривалість життя людей із прогерією становить приблизно 11-13 років (у дітей) та 35-40 років (у дорослих). Пацієнти, які страждають на хворобу передчасного старіння, постійно потребують спостереження лікарів.