Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Дана спадкова патологія характеризується серйозними порушеннями при розвитку систем і органів дитини - опорно-рухового апарату, мозку, кісток, нервової системи, пр. З невідомої причини генетичне захворювання частіше діагностується у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Синдром Едвардса - що це таке

При цій патології відбувається дублювання 18 хромосоми, внаслідок чого у дитини проявляється ряд вад розвитку, при цьому вони формуються в процесі дозрівання гамет під час вагітності. Часто хвороба Едвардса призводить до смерті малюка або його інвалідизації. Що таке трисомия 18? При такому захворюванні у плода замість стандартних 46 хромосом формується 47. Це обумовлюється появою зайвої хромосоми в вісімнадцятої парі набору. Синдром Едвардса виявляють на етапі вагітності або вже після народження малюка і проведення цитогенетичного дослідження.

каріотип

Захворювання відноситься до категорії хромосомних патологій - тих, при яких проблема полягає не в дефекті гена, а цілої молекули ДНК. Каріотип синдрому Едвардса позначається так: 47, ХХ, 18+ і 47, ХY, 18+. Перша формула характерна дівчаткам, друга - хлопчикам. При цьому остання цифра вказує номер зайвої хромосоми. Надлишок в клітинах генетичної інформації веде до формування у дитини різних хвороб і дефектів розвитку.

Синдром Едвардса - причини виникнення

Мейотіческое нерасхождение хромосом, яке здійснюється на стадії овогенеза (гаметогенеза або сперматогенезу), є причиною розвитку синдрому. Майже в 90% випадках захворювання представлено простий трисомія, рідше - незбалансованими перебудовами хромосом (транслокації) або мозаїчної формою патології. Причини виникнення синдрому Едвардса, як правило, обумовлені появою в генетичному коді дитини зайвої материнської за походженням хромосомою.

Даний варіант хвороби має найважчі наслідки і несприятливі прогнози. Формування мозаїцизму пояснюється нерозходженням хромосом на стадії гаметогенезу. При цьому зайвою хромосомою обзаводяться не всі клітини плоду, а тільки їх частина. Приєднання елемента вісімнадцятої хромосоми до іншої хромосомної парі може статися не тільки під час дозрівання гамет, а й через якийсь час після запліднення яйцеклітини.

Ризик синдрому Едвардса

Вік матері - це найбільш значимий ризик-фактор народження дитини з даною патологією. Так, у жінок після 45 років він дорівнює близько 0, 7%. Іноді ризик синдрому Едвардса обумовлений носительством збалансованої транслокації батьками малюка. Патологія негативно впливає на перебіг вагітності: у жінки спостерігається багатоводдя, пізні пологи (як правило, на 42 або 43 тижні), слабка активність плода. Більше половини дітей з синдромом вмирають на стадії внутрішньоутробного розвитку (хлопчики на 2-3 місяці, дівчатка - перед пологами).

ознаки

При вагітності може спостерігатися маленька плацента, багатоводдя, єдина пупкова артерія, знижена рухливість плода. Малюк з таким діагнозом народжується з невеликою масою тіла (трохи більше 2 кг) і, як правило, пренатальної гипотрофией. У деяких випадках діагностуються і інші ознаки синдрому Едвардса, наприклад, асфіксія при народженні.

У новонароджених малюків з хворобою Едвардса помітні фенотипічні ознаки, які вказують на хромосомну патологію. До них відносяться:

  • низький лоб;
  • маленький рот;
  • деформації вушних раковин;
  • виступаючий потилицю;
  • низьке розташування вух;
  • ущелина неба;
  • ущелини верхньої губи;
  • птоз;
  • деформація скелета;
  • доліхоцефаліческая форма черепа;
  • аномалії ребер;
  • вроджений вивих стегна;
  • відсутність козелков на вухах;
  • синдактилия стоп;
  • коротка шия;
  • косоокість;
  • клишоногість;
  • маленькі мочки;
  • микрогнатия;
  • микрофтальмия;
  • схрещені пальці кистей;
  • стопа-качалка;
  • епікант;
  • вузькі слухові проходи;
  • укорочена грудина;
  • екзофтальм;
  • флексорного положення кистей;
  • наявність на шкірі папілом і гемангіом.

Трисомія по 18 хромосомі супроводжується множинними важкими аномаліями, що вражають практично всі органи і системи дитини. Так, лікарі часто діагностують у новонароджених вроджені вади серця, які часто представлені:

  • декстрокардіі;
  • аортальной коарктацией;
  • дефектами перегородок;
  • дисплазією клапанів;
  • тетрадой Фалло, пр.

У дітей, що мають 2 гомологічні вісімнадцяту хромосоми, можуть бути виявлені хвороби шлунково-кишкового тракту (пілостеноз, пахові або пупкові грижі, дивертикул Меккеля, свищі, пр.). Крім того, при синдромі Едвардса страждає сечостатева система дітей, в результаті чого розвиваються підковоподібна нирка, дивертикули мочеполового міхура, крипторхізм, гіпертрофія клітора, внутрішньоматкова перегородка, пр. Новонароджені з хромосомним захворюванням відчувають труднощі з ковтанням і ссанням, тому їм необхідна тривала ШВЛ і зондовое харчування.

Синдром Едвардса - діагностика

Лікар, оцінює ступінь ризику народження малюка з хромосомним захворюванням, враховуючи дані УЗД і біохімічного аналізу, термін вагітності, масу тіла і вік жінки. Тим вагітним, які входять до групи ризику, пропонується проведення інвазивної допологової діагностики з подальшим здійсненням каріотипуванням плода. Після народження дитини з синдромом слід максимально раннє детальне обстеження, мета якого - виявлення вад розвитку малюка. Діагностика синдрому Едвардса включає:

  • ехокардіографію;
  • УЗД нирок і органів черевної порожнини;
  • обстеження неонатолога, невролога, кардіолога, ортопеда, уролога;
  • огляд дитячим хірургом.

У плода

Головне завдання допологового обстеження плода - це антенатальної виявлення синдрому Едвардса, оскільки це захворювання відноситься до категорії показань для штучного переривання вагітності. Наявність хвороби можна запідозрити за результатами проведеного УЗД-дослідження плоду або доплерографії за непрямими ознаками (багатоводні, малому розмірі плаценти, пр.). Діагностують синдром Едвардса у плода шляхом пренатального скрінініга, який включає аналіз крові на сироваткові маркери та інші показові елементи.

Синдром Едвардса - лікування

Так як в переважній більшості випадків аномалії, супутні синдрому, виявляються несумісні з життям, терапія зводиться до надання дітям симптоматичної допомоги. Вона спрямовується на продовження життя і підтримання фізіологічних функцій дитини. Хірургічне втручання в даному випадку, як правило, визнається невиправданим і ризикованим.

Оскільки діти, які мають хромосомні захворювання, схильні до різних інфекційних та інших патологій типу синуситу, кон'юнктивітів, отитів, то вони потребують підвищеної догляді і регулярному спостереженні лікаря. Лікування синдрому Едвардса має нетривалий ефект, тому діти з таким діагнозом, як правило, гинуть протягом першого року життя через серйозні вроджених вад і ускладнень, з ними пов'язаних.

профілактика

Ризик появи в сім'ї дитини з таким діагнозом існує завжди, однак вище ймовірність у батьків, чий вік переступив поріг в 40 років. Щоб своєчасно виявити хромосомну патологію у плода, не варто нехтувати процедурою антенатального скринінгу, що входить в програму спостереження за вагітною. Профілактика синдрому Едвардса не включає специфічні заходи, однак для всіх хворих пацієнтів проводять комплекс цитогенетичних аналізів - це важливий момент, щоб спрогнозувати здоров'я майбутніх дітей у матері, яка народила хвору дитину.

Відео

Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Категорія:

Здоров'я