Хромосомне захворювання, яке обумовлюється наявністю запасний 13 хромосоми, називається синдромом Патау. Природу хвороби визначив Клаус Патау в 1960 році. Для захворювання характерні численні порушення в будові і функціонал систем і органів, опорно-рухового апарату і головного мозку.
Синдром Патау - що це таке
Трисомія 13 або синдром Патау - це захворювання, при якому в клітинах утворюється додаткова 13 хромосома. В одному ряду з цим синдромом стоять Дауна або Едвардса. Недуга проявляється множинними внутрішніми патологіями і зовнішніми каліцтвами, характерним зовнішнім виглядом новонародженого. Причини генної мутації невідомі, лікарі ще не навчилися відповідати на питання про таких недугах точно. Зустрічається трисомія по 13 хромосомі рідше, ніж синдром Едвардса і Дауна.
Зустрічальність генетичного відхилення - приблизно 1 випадок на 7-10 тисяч осіб. Частота виникнення хвороби Патау серед хлопчиків і дівчаток однакова. Серед ймовірних причин, що викликають порушення каріотипу, вчені називають:
- вік матері від 45 років;
- наявність у батьків кариотипа Робертсона (це також причина народження дитини з синдромом Едвардса);
- інцест;
- погана екологія.
Синдром Патау - каріотип
За захворювання і вроджені аномалії відповідає розбіжність хромосом в мейозі батьків по 13 парі. Каріотип синдрому Патау в 80-85% випадків - 47 хромосом із зайвою 13 хромосомою. У решти 15-20% виникнення хвороби має причиною каріотип Транслокаційний варіанту. Жодна терапія не змінить стан дитини, несприятливий прогноз завжди притаманний цій хворобі. У більшості випадків трапляються викидні, загибель при пологах. На першому році життя малюки з таким діагнозом можуть вижити тільки в 5% випадків. До 5 років доживають діти в рідкісних випадках і не більше 2% переживають 10-річчя.
Синдром Патау - симптоми
Численні порушення у внутрішніх органах, системах, яскраві ознаки в зовнішності не дозволяють сплутати цю недугу з іншими. Залежно від локалізації патології симптоми синдрому Патау класифікують на кілька груп:
1. Зміни структури черепа і скелета:
- критична маса дитини при народженні в термін (пренатальна гіпоплазія - до 2 кг);
- деформація черепа: неадекватний розвиток лицьової частини черепа або мозкової частини черепа;
- вуха знаходяться нижче, ніж у здорових дітей, деформація вушних раковин;
- двосторонні ущелини особи на верхній губі і небі ( «заяча губа», «вовча паща»);
- збільшення кількості пальців на нижніх і верхніх кінцівках або їх зрощення (полідактилія, синдактилія);
- укорочена шия;
- плоска або запала перенісся;
- вузькі очні щілини;
- трігоноцефалія (звуження в області чола і розширення в потиличній частині);
- низький, скошений лоб;
- стопа-качалка або інші деформації кінцівки.
2. Нервова система:
- мозок має обсяги менше стандарту (мікроцефалія);
- гідроцефалія;
- менінгоміелоцеле (спинномозкові грижі);
- голопрозенцефалія;
- дисгенезия мозолистого тіла;
- недорозвинення або відсутність частини мозку (наприклад, гіпоплазія мозочка);
- виникнення затримки фізичного, психологічного розвитку;
- розумова відсталість (в ступені ідіотії).
3. Сечостатева система:
- гипоспадия;
- подвоєння матки;
- дворога матка;
- крипторхізм;
- гіпоплазія зовнішніх статевих органів;
- недорозвиненість сечоводу;
- подвоєння піхви;
- гіпертрофія статевих губ, гіпертрофія клітора.
4. Слух і зір:
- повна глухота;
- вроджена катаракта;
- дисплазія сітківки;
- микрофтальмия (недорозвинення) або відсутність (колобома) очного яблука;
- гіпоплазія зорового нерва.
5. Нирки:
- підковоподібна нирка;
- гідронефроз;
- полікістоз.
6. Серцево-судинна система:
- ДМШП;
- ДМПП;
- відкрита артеріальна протока;
- коарктация аорти;
- декстрокардія.
7. Система травлення:
- дивертикул Меккеля;
- кістозні порушення підшлункової залози;
- незавершений поворот кишечника.
8. Дерматографіческіе зміни:
- поперечна долонна складка;
- підвищена частота радіальних петель і дуг.
Синдром Патау - діагностика
Всі хромосомні хвороби діагностуються за одним принципом. На першому етапі скринінгу проводиться УЗД і визначення біохімічних маркерів (РАРР-А, бета-ХГЛ). Дані дають під час пренатальної діагностики можливість визначити ступінь ризику народження дитини з хромосомною аномалією. Подальша инвазивная діагностика синдрому Патау з постановкою цитогенетичного діагнозу при високій ймовірності захворювання проводиться наступним чином:
- на 8-12 тижні вагітності - біопсія ворсин хоріона;
- на 14-18 тижні вагітності - амніоцентез;
- після 20 тижня вагітності - кордоцентез.
Отриманий в результаті досліджень матеріал вивчається за методом КФ-ПЛР або каріотипуванням з диференціальної забарвленням. Виявляється 13 хромосома і за результатами УЗД, лікар орієнтується на клінічні ознаки що матері, а дитини. Підтвердити хвороба Патау можна тільки за допомогою допологової діагностики, яка відповідає за визначення хромосомного набору немовляти. При високу ймовірність спадкового захворювання немовляті проводять ретельне обстеження, яке включає:
- нейросонографію;
- УЗД нирок, черевної порожнини;
- ехокардіографію та інше.
Синдром Патау - лікування
Хромосомні аномалії не піддаються лікуванню в сучасній медицині, тому позбавити немовля від патології не представляється можливим. Лікування синдрому Патау зводиться до діагностування вад розвитку і корекції тих з них, які піддаються терапії. Ще призначається прийом вітамінів, масаж, гімнастика та інші загальнозміцнюючі заходи.