Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Хромосомне захворювання, яке обумовлюється наявністю запасний 13 хромосоми, називається синдромом Патау. Природу хвороби визначив Клаус Патау в 1960 році. Для захворювання характерні численні порушення в будові і функціонал систем і органів, опорно-рухового апарату і головного мозку.

Синдром Патау - що це таке

Трисомія 13 або синдром Патау - це захворювання, при якому в клітинах утворюється додаткова 13 хромосома. В одному ряду з цим синдромом стоять Дауна або Едвардса. Недуга проявляється множинними внутрішніми патологіями і зовнішніми каліцтвами, характерним зовнішнім виглядом новонародженого. Причини генної мутації невідомі, лікарі ще не навчилися відповідати на питання про таких недугах точно. Зустрічається трисомія по 13 хромосомі рідше, ніж синдром Едвардса і Дауна.

Зустрічальність генетичного відхилення - приблизно 1 випадок на 7-10 тисяч осіб. Частота виникнення хвороби Патау серед хлопчиків і дівчаток однакова. Серед ймовірних причин, що викликають порушення каріотипу, вчені називають:

  • вік матері від 45 років;
  • наявність у батьків кариотипа Робертсона (це також причина народження дитини з синдромом Едвардса);
  • інцест;
  • погана екологія.

Синдром Патау - каріотип

За захворювання і вроджені аномалії відповідає розбіжність хромосом в мейозі батьків по 13 парі. Каріотип синдрому Патау в 80-85% випадків - 47 хромосом із зайвою 13 хромосомою. У решти 15-20% виникнення хвороби має причиною каріотип Транслокаційний варіанту. Жодна терапія не змінить стан дитини, несприятливий прогноз завжди притаманний цій хворобі. У більшості випадків трапляються викидні, загибель при пологах. На першому році життя малюки з таким діагнозом можуть вижити тільки в 5% випадків. До 5 років доживають діти в рідкісних випадках і не більше 2% переживають 10-річчя.

Синдром Патау - симптоми

Численні порушення у внутрішніх органах, системах, яскраві ознаки в зовнішності не дозволяють сплутати цю недугу з іншими. Залежно від локалізації патології симптоми синдрому Патау класифікують на кілька груп:

1. Зміни структури черепа і скелета:

  • критична маса дитини при народженні в термін (пренатальна гіпоплазія - до 2 кг);
  • деформація черепа: неадекватний розвиток лицьової частини черепа або мозкової частини черепа;
  • вуха знаходяться нижче, ніж у здорових дітей, деформація вушних раковин;
  • двосторонні ущелини особи на верхній губі і небі ( «заяча губа», «вовча паща»);
  • збільшення кількості пальців на нижніх і верхніх кінцівках або їх зрощення (полідактилія, синдактилія);
  • укорочена шия;
  • плоска або запала перенісся;
  • вузькі очні щілини;
  • трігоноцефалія (звуження в області чола і розширення в потиличній частині);
  • низький, скошений лоб;
  • стопа-качалка або інші деформації кінцівки.

2. Нервова система:

  • мозок має обсяги менше стандарту (мікроцефалія);
  • гідроцефалія;
  • менінгоміелоцеле (спинномозкові грижі);
  • голопрозенцефалія;
  • дисгенезия мозолистого тіла;
  • недорозвинення або відсутність частини мозку (наприклад, гіпоплазія мозочка);
  • виникнення затримки фізичного, психологічного розвитку;
  • розумова відсталість (в ступені ідіотії).

3. Сечостатева система:

  • гипоспадия;
  • подвоєння матки;
  • дворога матка;
  • крипторхізм;
  • гіпоплазія зовнішніх статевих органів;
  • недорозвиненість сечоводу;
  • подвоєння піхви;
  • гіпертрофія статевих губ, гіпертрофія клітора.

4. Слух і зір:

  • повна глухота;
  • вроджена катаракта;
  • дисплазія сітківки;
  • микрофтальмия (недорозвинення) або відсутність (колобома) очного яблука;
  • гіпоплазія зорового нерва.

5. Нирки:

  • підковоподібна нирка;
  • гідронефроз;
  • полікістоз.

6. Серцево-судинна система:

  • ДМШП;
  • ДМПП;
  • відкрита артеріальна протока;
  • коарктация аорти;
  • декстрокардія.

7. Система травлення:

  • дивертикул Меккеля;
  • кістозні порушення підшлункової залози;
  • незавершений поворот кишечника.

8. Дерматографіческіе зміни:

  • поперечна долонна складка;
  • підвищена частота радіальних петель і дуг.

Синдром Патау - діагностика

Всі хромосомні хвороби діагностуються за одним принципом. На першому етапі скринінгу проводиться УЗД і визначення біохімічних маркерів (РАРР-А, бета-ХГЛ). Дані дають під час пренатальної діагностики можливість визначити ступінь ризику народження дитини з хромосомною аномалією. Подальша инвазивная діагностика синдрому Патау з постановкою цитогенетичного діагнозу при високій ймовірності захворювання проводиться наступним чином:

  • на 8-12 тижні вагітності - біопсія ворсин хоріона;
  • на 14-18 тижні вагітності - амніоцентез;
  • після 20 тижня вагітності - кордоцентез.

Отриманий в результаті досліджень матеріал вивчається за методом КФ-ПЛР або каріотипуванням з диференціальної забарвленням. Виявляється 13 хромосома і за результатами УЗД, лікар орієнтується на клінічні ознаки що матері, а дитини. Підтвердити хвороба Патау можна тільки за допомогою допологової діагностики, яка відповідає за визначення хромосомного набору немовляти. При високу ймовірність спадкового захворювання немовляті проводять ретельне обстеження, яке включає:

  • нейросонографію;
  • УЗД нирок, черевної порожнини;
  • ехокардіографію та інше.

Синдром Патау - лікування

Хромосомні аномалії не піддаються лікуванню в сучасній медицині, тому позбавити немовля від патології не представляється можливим. Лікування синдрому Патау зводиться до діагностування вад розвитку і корекції тих з них, які піддаються терапії. Ще призначається прийом вітамінів, масаж, гімнастика та інші загальнозміцнюючі заходи.

Відео: хвороба Патау

Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Категорія:

Здоров'я