Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Хромосомні порушення не лікуються, а дитина з народження отримує статус інваліда. З одними захворюваннями він може справлятися і вести повноцінний спосіб життя, а з іншими - перетворюється в вічної дитини, потребує цілодобової опіки. Синдром крику кішки супроводжується дефектами п'ятої хромосоми і зовнішніми змінами лицьової частини черепа.

Що таке синдром котячого крику

В офіційній медицині характерний недуга отримав назву синдром Лежена, а від синдрому Дауна відрізняється присутністю повного хромосомного ряду, але структурними відхиленнями 5 хромосоми. Синдром котячого крику - це генетичне захворювання, яке лікарі діагностують з першого дня життя новонародженого. Дівчатка хворіють частіше, однак при правильному і своєчасному лікуванні доживають до дорослого віку. Повноцінність фізичних можливостей та інтелектуальних здібностей повністю виключена. Діти з cri du chat syndrome донині вивчаються сучасними медиками.

Синдром котячого крику - каріотип

На фото хворі діти зовні схожі на кішок, причому їх плач повністю відповідає цьому домашній тварині. Каріотип 46, ХХ визначає аналіз для проведення каріотипування, який здають біологічні батьки плода. Хвороба котячого ока може прогресувати навіть при відсутності аномалій в каріотипі. Діагноз не до кінця вивчений клінічними методами.

причини

Виявити етіологію патологічного процесу проблематично, оскільки соціальна, кліматична, етнічна, виробнича закономірності не виявлені. Має місце генетичний фактор, коли патології каріотипу спостерігаються у батьків. В іншому, передбачувані причини синдрому котячого крику пов'язані з делецией п'ятої хромосоми, яка набуває кільцеву форму. Передумови впливу на статеві клітини і розподіл зиготи можуть бути такими:

  • генетичний фактор;
  • прийом заборонених медикаментів при вагітності;
  • проведення операції при виношуванні плоду;
  • шкідливі звички в житті майбутньої матусі;
  • згубний вплив радіації;
  • несприятливий соціальний фактор;
  • відсутність ведення вагітності медиками.

Синдром котячого крику - ознаки

Пацієнт з'являється на світ з недостатньою масою тіла, а його внутрішні органи і системи не до кінця сформовані. Зовні можна помітити збільшений череп, антімонголоідний розріз очей. Внутрішнім симптомом стає вроджена катаракта, косоокість, атрофія зорового нерва або короткозорість. Крім того, малюк народжується з деформацією вушних раковин і короткою шиєю, страждає від зниження рефлексів, клишоногості вже з першого року життя. Інші ознаки синдрому котячого крику детально викладені нижче:

  • розумова відсталість (імбецильність);
  • готичне небо;
  • м'язова гіпотонія;
  • порушення ковтання;
  • порушення смоктання;
  • розщеплення язичка;
  • плоска спинка носа;
  • плоскостопість;
  • недорозвинення мови;
  • ущелина неба;
  • шия з крилоподібними складками;
  • синдактилия стоп;
  • ідіотія;
  • ціаноз, як симптом гіпоксемії;
  • мікрогенія;
  • гипертелоризм;
  • мікроцефалія;
  • епікант;
  • струс стридор (успадкування галасливого дихання);
  • клинодактилия (дефекти пальців);
  • моносомия.

У будь-якому випадку, відмінною рисою хворого таким відомим, але вкрай рідкісним захворюванням дитини є місяцеподібним форма особи, специфічний дитячий плач, антімонголоідний розріз очей. Хвороба котячого крику характеризується недостатньою мозкової і фізичною активністю, а фото дітей можуть навіть шокувати здорової людини.

діагностика

Щоб детально описувати діагноз, лікарі рекомендують повне клінічне обстеження інвазивними і неінвазивними методами. Зовні видно, що маленький пацієнт схожий на кішку, але наявність місяцеподібним форми особи - не єдиний ознака характерного недуги. Детальна діагностика синдрому котячого крику включає наступні заходи в умовах стаціонару:

  • збір даних анамнезу;
  • аналіз для проведення каріотипування при плануванні вагітності;
  • біохімічний аналіз крові;
  • УЗД;
  • біопсія хоріона;
  • амніоцентез;
  • неінвазивний пренатальний тест;
  • кордоцентез.

Синдром котячого крику - лікування

Якщо новонародженому властиві антімонголоідний розріз очей і місяцеподібне обличчя кішки, насамперед потрібно уточнити співвідношення генотипу та фенотипу, визначити плече хромосоми (п'ятої). Лікування синдрому котячого крику триває все життя, включає наступні заходи:

  1. Відвідування психологів, психіатрів, логопедів для часткового відновлення мовної здатності маленького пацієнта;
  2. Проведення корекції супутніх захворювань, наприклад, при пороках серця вродженого характеру.
  3. Курси масажу, ЛФК, фізіотерапії для часткового відновлення фізичної активності маленького пацієнта.
  4. Відвідування дефектолога для вироблення і відновлення деяких рефлексів, властивих здоровим людям.
  5. Медикаментозна терапія за рекомендацією лікаря. На фото вид пацієнтів лякає, вони рідко доживають до віку 18-30 років.

Відео

Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!

Категорія:

Здоров'я