Це генетичне мультисистемні захворювання, яке супроводжується ураженням нервової системи, шкіри, сітківки очей і деяких внутрішніх органів. Характерна відмінність такого склерозу - множинні доброякісні пухлини, що розташовуються на різних частинах тіла.
види
Існує кілька класифікацій туберозного (тубулярного, туберкульозного) склерозу. Критерії для виділення видів - причина виникнення і ступінь тяжкості. Основні види такого склерозу:
- Спорадична. Розвивається без вагомих причин, не пов'язана з генетикою. Може виникнути раптово в будь-якому віці.
- Спадкова. Характерна для дітей, в сім'ї яких є родичі з таким захворюванням.
- Важка. Супроводжує спорадичний тип склерозу.
- Легка. Характерна для сімейного типу захворювання.
Хворі з таким діагнозом живуть порівняно недовго. При правильно підібраному лікуванні тривалість життя може скласти 25 і більше років, але таке зустрічається рідко. Якщо терапія відсутня, то хворий проживе не більше 5 років. Смерть пацієнтів часто настає через пухлинних утворень. Якщо людина і живе довго, то він страждає від аутизму, олігофренії, деяких порушень зору та інших симптомів туберкульозного склерозу.
причини
Основна причина розвитку склерозу туберозного типу - генетична мутація в генах 9 і 16 хромосом, які і відповідальні за це захворювання. Вони вважаються пухлинними супрессорами. Зазначені гени не дозволяють розвиватися патологічним захворювань і обмежують надмірний ріст тканин.
симптоми
Тубулярний склероз вражає одночасно на кілька тканин, органів і систем. Існують і основні прояви склерозу туберозной форми:
- Олігофренія. Це розумова відсталість або помірне слабоумство.
- Судомний синдром. На першому році життя дитини відзначаються найсильніші скорочення м'язів. У міру дорослішання інтенсивність судом знижується.
Порушення роботи нервової системи
Домінуючі симптоми проявляються з боку центральної нервової системи. Практично у 80-90% хворих відзначається судомний синдром. Часто з нього і починається захворювання. Надалі з'являються такі ознаки:
- епілептичні припадки;
- головний біль;
- блювота;
- сомнамбулізм;
- инсомния;
- нічні пробудження;
- затримка психічного розвитку;
- агресія або аутоагресія;
- часте невдоволення, капризи;
- повільність або гіперактивність;
- втрата здатності до комунікації.
шкірні прояви
Дерматологічні симптоми спостерігаються у всіх хворих склерозом туберозного типу. Шкірні прояви захворювання різноманітні. У перші 3 роки життя виникають гіпопігментние плями. Вони локалізуються на тулубі, сідницях, латеральних поверхнях кінцівок. До шкірних проявів тубулярного склерозу також відносяться:
- ангіофіброми особи;
- ділянки «шагреневої шкіри;
- навколонігтьові фіброми;
- коркові тубероми;
- білі пасма волосся;
- фіброзні бляшки.
Поразка внутрішніх органів
Захворювання відрізняється двостороннім ураженням парних органів. Від цього захворювання страждають легені, серце, нирки, печінку. Основні симптоми ураження внутрішніх органів:
- рабдоміоми серця;
- гамартоми або полікістоз нирок;
- кісти легенів;
- гамартоми печінки;
- пухлини в роті;
- порушення серцебиття;
- ракові новоутворення;
- поліпи на прямій кишці;
- стирання зубної емалі.
Поразка органів зору
Близько 50% хворих страждають від порушень з боку зору. Вони проявляються у вигляді таких симптомів:
- колобоми;
- косоокості;
- катаракти;
- ангиофибром століття;
- набряку диска зорового нерва;
- змін райдужної оболонки.
У дітей
Це спадкове захворювання частіше діагностується у дітей у віці до 11 років. Перші ознаки патології проявляються ще на третьому році життя. На ранній стадії виникають ділянки грубої шкіри. Далі з'являються скупчення доброякісних новоутворень, які поступово зливаються в більші плями.
Спочатку вузлики мають рожевий колір, а потім стають коричневими або жовтими. У місці запалення шкіра нагадує кірку апельсина. У дитячому віці тубулярний склероз має ще кілька характерних симптомів:
- затримка розумового розвитку;
- специфічні маленькі бляшки у вигляді бульбашок з «гусячою шкірою»;
- прогресуючий аутизм;
- затримка розумового розвитку;
- наявність на шкірі бежевих горбків з волокнистої структурою.
діагностика
Оскільки прояви захворювання різноманітні, для підтвердження діагнозу потрібні зусилля офтальмолога, невролога, кардіолога, дерматолога, нефролога. Пацієнту призначають такі дослідження:
- комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія;
- аналіз сечі;
- томографія сітківки ока;
- генетичне обстеження;
- рентгенографія;
- УЗД;
- біохімічний аналіз крові.
лікування
Повністю вилікувати це спадкове захворювання не можна, оскільки воно розвивається внаслідок мутацій на генному рівні. Хворому призначають терапію, яка тільки полегшує симптоми патології. Туберозний склероз у дітей вимагає комплексного підходу в лікуванні. Воно включає наступні заходи:
- Прийом лікарських препаратів. Вони призначені для придушення симптомів хвороби.
- Хірургічне втручання. Проводиться за показаннями для видалення пухлин на внутрішніх органах.
- Психокорекційна терапія. Показана дітям, які мають проблеми з розвитком мислення й мови.
- Кетогенная дієта. Її повинні дотримуватися дорослі. Суть дієти полягає в збільшенні обсягу жирів і одночасному зменшенні вуглеводної і білкової їжі. Поєднання дієти з прийомом медикаментів допомагає впоратися з епілептичними припадками.
Консервативні методики терапії
Основою консервативної терапії є прийом медикаментозних препаратів. Певні кошти призначають з урахуванням того, які симптоми проявляються у конкретного хворого. Загальний список використовуваних препаратів:
|
Група ліків |
приклади |
Для чого використовуються |
|
кортикостероїди |
|
Знімають напади епілепсії. |
|
гіпотензивні засоби |
|
Необхідні при ураженнях нирок. |
|
Серцево-судинні препарати |
Призначаються лікарем за показаннями. |
Допомагають зменшити симптоми рабдоміом серця. |
|
протиепілептичні |
|
Знімають інфантильні спазми. |
|
імунодепресанти |
|
Призначаються для усунення субепендімальних гігантоклітинних астроцитом в головному мозку. |
|
антиконвульсанти |
|
Знімають напади епілепсії. |
хірургічне лікування
Показання до хірургічного втручання - дисфункція органу, ураженого доброякісною пухлиною, яка може перерости в злоякісну. Залежно від локалізації новоутворення можуть проводитися такі операції:
- Нефректомія - видалення ниркових пухлин.
- Шунтування - видалення з черепної коробки скопилася рідини.
- Висічення або випалювання електрокоагуляцией поліпів у кишечнику.
- Лазерне висічення фіброзних дефектів.
- Припікання фибром за допомогою кріодеструкції (охолодження рідким азотом).
- Випарювання або припікання доброякісних пухлин на очній сітківці.
Фото туберозного склерозу
