У медичній практиці дана патологія зустрічається вкрай рідко. При цьому синдром Трічера-Коллінза - це вроджене захворювання, причини якого обумовлені тим, що змінений внаслідок мутаційних процесів ген батьків успадковується дитиною, організм якого ще на етапі ембріогенезу починає відчувати важкі наслідки цього стану. Дізнайтеся про прояви цієї недуги, а також про сучасні способи його діагностики та лікування.
Що таке синдром Трічера-Коллінза
Зазначене патологічний стан є суто генетично зумовленим недугою, який характеризується уродженою деформацією кісток черепа, або щелепно-лицьовим дизостоз. У медичному середовищі хвороба Трічера-Коллінза має й іншу назву - синдром Франческетті. Захворювання, як правило, успадковується від батьків зі спонтанними мутаціями генів tcof1.
симптоми
Синдром Трічера характеризується поліморфно клінічних проявів. При цьому перші ознаки захворювання виникають вже на етапі внутрішньоутробного розвитку плода, тому новонароджений народжується з усіма симптомами аномалії будови черепа. Основним симптомом патології у хворих дітей виступають множинні дефекти лицьових кісток, що помітно навіть при швидкоплинному погляді на фото страждають на цю недугу. Одним з найяскравіших проявів синдрому є порушення нормальної форми очної щілини. Серед інших симптомів хвороби Трічера-Коллінза варто виділити:
- порушення розвитку кісткової структури скул, нижньої щелепи;
- дефект м'яких тканин ротової порожнини;
- відсутність вушних раковин;
- колобоми століття;
- запалі підборіддя;
- порушення слуху;
- розщеплення верхнього неба;
- порушення прикусу.
причини захворювання
Синдром Трічера - генетичне захворювання, на виникнення якого в більшості випадків не впливають жодні зовнішні або внутрішні чинники. Можна сказати, що патологія закладена в амінокислотний код майбутньої дитини і починає проявлятися задовго до його народження. Науково доведено, що спонтанні зміни в структурі ДНК (генні мутації) у осіб, що мають синдром, виникають в 5 хромосомі. Остання є найдовшою нуклеотидной структурою в геномі людини і відповідає за виробництво матеріалу для скелета плода.
Відбуваються мутації через збій внутрішньоклітинного синтезу білка. В результаті чого розвивається синдром гаплонедостаточності. Останній характеризується нестачею білка, необхідного для правильного розвитку лицьової частини черепа. При цьому слід знати, що хвороба Трічера-Коллінза має аутосомно-домінантний, рідше - аутосомно-рецесивний характер. Дефект генів успадковується дітьми від хворих батьків тільки в 40% випадків, тоді як решта 60% виникають внаслідок нових мутацій, які нерідко викликають такі тератогенні фактори:
- етанол і його похідні;
- цитомегаловірус;
- радіоактивне випромінювання;
- токсоплазмоз;
- прийом протисудомних і психотропних препаратів, ліків з ретиноєвої кислотою.
Стадії розвитку хвороби
Хвороба Трічера-Коллінза має три стадії. На початковому етапі його розвитку спостерігається незначна гіпоплазія лицьових кісток. Друга стадія характеризується деформацією і недорозвиненістю слухових проходів, маленькою нижньою щелепою, аномаліями очної щілини, що простежується практично на всіх фото пацієнтів з синдромом. Важкі форми патології супроводжуються практично повною відсутністю особи. При цьому виявляються ознаки рідкісного захворювання поступово і з віком (як це видно при ретроспективному аналізі фото пацієнтів) проблема посилюється.
ускладнення
Одним з найбільш серйозних наслідків синдрому Трічера прийнято вважати недорозвинення ротового апарату. Значна деформація зубів, щелеп і відсутність слинних залоз призводять до відсутності у хворих здатності приймати самостійно їжу. Крім того, вроджена аномалія може провокувати появу захворювань дихальної системи через великих розмірів мови та заростання носових проходів.
діагностика
Пренатальне дослідження щелепно-лицьових аномалій проводиться на 10-11 тижні вагітності за допомогою біопсії ворсин хоріона. Процедура в достатній мірі небезпечна, тому в допологової діагностики синдрому Трічера лікарі вважають за краще використовувати УЗД. Крім того, у членів сім'ї беруться аналізи крові. На 16-17 тижні вагітності проводиться процедура трансабдоминального амніоцентезу. Через деякий час призначається фетоскопія і береться кров з плодових плацентарних судин.
Постнатальная діагностика проводиться на підставі наявних клінічних проявів. При повній експресивності синдрому Трічера питань, як правило, не виникає, чого не можна сказати, коли виявляються незначні ознаки даної патології. У цьому випадку проводиться комплексна діагностика стану, що включає наступні дослідження:
- оцінку і моніторинг ефективності годування;
- Аудіологічне тестування слуху;
- рентгеноскопію черепно-лицьової дісморфологіі;
- пантомографію;
- КТ або МРТ головного мозку.
Аналогічні методи дослідження застосовуються, коли необхідно провести диференціальну діагностику для того, щоб розпізнати неяскраво виражені прояви хвороби Трічера-Коллінза і відрізнити їх від ознак інших патологічних станів. Так, в більшості випадків фахівці призначають додаткові інструментальні дослідження для диференціації зазначеного недуги з синдромами Гольденхара (геміфаціальной мікросомії), Нагера.
Лікування синдрому Трічера-Коллінза
Сьогодні не існує терапевтичних методів, що дозволяють допомогти людям з деформацією структур лицевого черепа. Лікування пацієнтів носить виключно паліативний характер. Важкі форми синдрому є показанням для операції. З метою корекції слуху тим, хто страждає рідкісною аномалією вушних раковин, рекомендується носіння слухового апарату. При цьому не можна забувати про психологічну допомогу хворим синдромом Трічера. Підтримка з боку членів сім'ї, друзів грають важливу роль в подальшій нормальної соціальної адаптації осіб з черепно-лицьовим дизостоз.
прогноз
Життя з діагнозом синдром Трічера є нелегким випробуванням для пацієнтів. Проте прогноз залежить від ступеня деформації лицьових кісток і вираженості супутніх основному захворюванню клінічних станів. У більшості випадків синдром характеризується сприятливим (в медичному сенсі) прогнозом. При цьому соціальна адаптація хворих нерідко утруднена, що негативно позначається на їх загальний стан.