Допоможіть розробці сайту, ділитися статтею з друзями!
Генетичні хвороби становлять загрозу здоров'ю, життю людей. Тривалий безсимптомний період, відсутність настороженості у лікарів перешкоджає правильній постановці діагнозу і своєчасному лікуванню. Синдром Бругада відноситься до даної категорії патологій і може без проявів викликати раптову смерть у людей молодого віку.
Що таке синдром Бругада
Brugada syndrome - це спадкова патологія, що викликається аутосомно-домінантною мутацією певного гена 3-ої хромосоми. Дане захворювання становить небезпеку для здоров'я і життя в зв'язку з тим, що провокує розвиток важкої аритмії і раптовий смертельний результат через зупинку серця. Зустрічається у молодих чоловіків 25-45 років. Ознаки синдрому частіше відзначаються у жителів Кавказу, Далекого Сходу, Південно-Східної Азії, а також Японії, Таїланду, Філіппінських островів.
причини
Захворювання Бругада виникає через аномалії в структурі одного з 6 відомих на даний момент генів. При цьому порушується функціонування білкових молекул натрієвих та кальцієвих каналів на поверхні клітин серця. Відбуваються патологічні зміни протікання процесів, пов'язаних з роботою провідного відділу серця (ніжками пучка Гіса). Одночасно наявна мутація може викликати інші збої в організмі, так як зазначена послідовність ДНК відповідає за синтез різних ферментів.
При розвитку синдрому змінюється швидкість і обсяг транспорту іонів натрію, провідністьмембрани, скоротність м'язових волокон. Спотворюється передача інформації у вигляді електричних імпульсів між кардиомиоцитами, за яку відповідають натрієві канали. Починаються збої в роботі серця, порушення процесів узгодженого скорочення і розслаблення клітин міокарда. Ознаки синдрому реєструються часто вночі, коли людина спить. Пусковими механізмами нападів аритмії стають зниження ЧСС, активність парасимпатичної нервової системи під час сну.
Симптоми синдрому Бругада
Патологію складно діагностувати через відсутність виражених специфічних проявів. Група ризику включає пацієнтів, у яких у родичів молодого віку зареєстровані випадки раптової смерті уві сні з нез'ясованих причин. Розвиток синдрому може супроводжуватися такими симптомами:
- запамороченнями, непритомністю;
- нападами тахікардії (прискореного серцебиття);
- задухи в нічний час;
- раптовими зупинками серця уві сні;
- активацією встановленого дефібрилятора вночі.
Часто захворювання проявляється аномальною реакцією при прийомі ліків, які є блокаторами натрієвих каналів. Дія цієї групи препаратів посилює патологічні зміни в кардіоміоцитах, викликані хворобою Бругада. Після застосування антигістамінних засобів першого покоління, бета-блокаторів, ваготоніческіх ліків, що активують парасимпатичний відділ нервової системи, спостерігаються побічні явища:
- розвиток аритмії;
- прискорене серцебиття;
- зниження артеріального тиску;
- запаморочення.
діагностика
Спочатку лікар збирає анамнез, враховуючи захворювання і причини смерті родичів пацієнта. Хвороба Бругада можна виявити за допомогою методу електрокардіографії. На ЕКГ фахівець виявляє ряд специфічних змін, характерних для даної патології. Синдром проявляється наступними порушеннями:
- блокадою правої ніжки пучка Гіса;
- підйомом сегмента ST 1-3 грудних відведень;
- збільшенням проміжку PR;
- шлуночкової тахікардією і фібриляцією.
Для виявлення генетичних аномалій застосовуються методи молекулярно-генетичної діагностики. Розроблено схеми виявлення мутацій в 2-х генах з 6-ти. 4 форми синдрому в даний час генетики виявляють при дослідженні. Інші варіанти діагностики:
- Значні результати можна отримати при оцінюванні стану пацієнта за допомогою методу Холтера. Моніторинг роботи серця дозволяє виявити безпричинні напади тахікардії, фібриляції передсердь і шлуночків.
- Додатково можливе призначення електрофізіологічних досліджень серця з використанням фармакологічних препаратів.
лікування
При відсутності симптомів і випадків раптової смерті уві сні в роду хворий потребує спостереження, лікування не призначається. В інших випадках терапія спрямована на зниження ризику розвитку тахікардії і фібриляції шлуночків. Лікар виписує антиаритмічні препарати. Протипоказаний прийом засобів, що є блокаторами натрієвих каналів, тому що хвороба Бругада має схожу симптоматику. До категорії заборонених ліків відносяться Новокаинамид, Флекаїнід, Аймалін, Прокаїнамід, Пропафенон. Серед ефективних антіарітміков виділяють наступні засоби:
- хінідин;
- аміодарон;
- дизопірамід;
- дилтіазем;
- бретиліум;
- ізопротеренол;
- Фосфодіестерази.
Для більш дієвої профілактики аритмії призначаються комбінації препаратів з різним механізмом дії. Комплексне медикаментозне лікування проводиться за допомогою наступних поєднань ліків:
- Ізопротеренол і Хінідин;
- Дилтіазем і соталекс;
- Бретиліум і Надолол.
Для усунення серйозних симптомів патології - тахікардії і фібриляції, які можуть спровокувати летальний результат, - встановлюється імплантованого дефібрилятора серця. Кардіостимулятор автоматично оцінює якість функціонування серця. При порушенні серцевого ритму, збої в роботі міокарда дефібрилятор подає електричний розряд. Цей прилад відіграє значиму роль при наявності наступних показань:
- при відсутності позитивних результатів медикаментозної терапії;
- в разі наявності в сімейному анамнезі раптових смертей родичів уві сні в молодому віці;
- при прояві симптомів хвороби під час навантажень, функціональних і фармацевтичних проб.
прогноз
При відсутності виражених симптомів синдрому Бругада крім ознак на електрокардіограмі прогноз вважається сприятливим, що не вимагає лікування. При частих нападах тахікардії, аритмії, втрати свідомості збільшити тривалість життя можна тільки за допомогою установки дефібрилятора. Без відповідного лікування швидко настає серцева недостатність і летальний результат.